Metody badawcze oparte na markerach SNP to jedne z najnowocześniejszych rozwiązań, które wykorzystywane są w badaniach na ojcostwo na etapie ciąży czy prenatalnych testach NIFTY. Technika ta pozwala na bardzo czułą i wiarygodną analizę odcinków DNA, które kodują informacje o naszym organizmie. Czym jest marker SNP? Jaką rolę odgrywa w badaniach genetycznych? Sprawdź poniżej.
Tego dowiesz się z artykułu:
Marker SNP – jakie ma zastosowanie w badaniach na ojcostwo na etapie ciąży?
Marker SNP – jak przebiega badanie na ojcostwo w ciąży?
Marker SNP – jakie ma zastosowanie w teście NIFTY?
Marker SNP – czym jest?
Marker SNP to skrót od polimorfizmu pojedynczego nukleotydu i oznacza zmianę pojedynczego nukleotydu w sekwencji DNA 🧬 na skutek mutacji. SNP-y to wyniki błędów replikacji DNA podczas mejozy. Zjawisko to określane jest jako powszechne w ludzkim DNA – SNP-y można znaleźć zarówno w regionach kodujących, jak i niekodujących [1].
Przyjmuje się, że polimorfizmy pojedynczego nukleotydu stanowią ponad 90% całej zmienności występującej w genomie człowieka 👨⚕. Zważywszy na to, że nukleotydów w ludzkim DNA jest około 3 miliardów, a SNP występuje co 100-300 nukleotydów, oznacza, że w ludzkim genomie znajduje się około 10 mln SNP 🔝 [2].
Markery SNP wykorzystywane są w badaniach podczas ciąży, np. w teście na ojcostwo w ciąży 🤰 i nieinwazyjnym teście prenatalnym NIFTY. Z tego względu, że są dużo bardziej czułe od markerów STR, które wykorzystywane są w standardowych badaniach, ich analiza związana jest z większym nakładem czasu i pieniędzy [1].
Marker SNP – jakie ma zastosowanie w badaniach na ojcostwo na etapie ciąży?
Wysoce zaawansowana technologia mikromacierzy DNA SNP wykorzystywana jest w ustalaniu ojcostwa na etapie ciąży. Jej zaletę stanowi bardzo duża dokładność 🔬. Podczas badania analizie podlega aż do 16 500 markerów SNP ✅. Natomiast w badaniu ojcostwa po narodzeniu dziecka jest to zwykle od 16 do 34 markerów DNA [3].
Marker SNP – jak przebiega badanie na ojcostwo w ciąży?
Badanie oparte na markerach SNP jest bardzo szybkie i wygodne. Pobranie próbki DNA dziecka i matki to wyłącznie pobranie krwi od ciężarnej 🩸. Natomiast próbkę od ojca stanowi wymaz z policzka lub próbki dyskretne, takie jak np. paznokcie, włosy z cebulkami, ślady nasienia [4].
Z krwi matki specjalista izoluje 🔎 DNA dziecka – w 8 tygodniu ciąży jest go wystarczająco dużo, by przeprowadzić badanie i uzyskać pewny wynik. DNA nie zmienia się przez całe życie, więc już w podczas ciąży dziecko ma przypisany profil genetyczny 📈. Celem tego testu jest właśnie ustalenie profili DNA i porównanie ich ze sobą [4].
Analiza do 16 500 SNP jest najnowocześniejszą i najdokładniejszą metodą bioinformatyczną 💻. Za pomocą sprzętu o wysokiej rozdzielczości analizowane są próbki i identyfikowane markery SNP, czyli odcinki, które kodują określone informacje o organizmie 🧬 [4].
Podczas następnego etapu badania algorytm komputerowy oblicza, jaki jest stopień podobieństwa w markerach genetycznych domniemanego ojca i płodu oraz losowych i niespokrewnionych osób. Metoda ta stanowi podstawę do uzyskania pewnego i jednoznacznego wyniku wykluczającego lub potwierdzającego 💯 ojcostwo [4].
Marker SNP – jakie ma zastosowanie w teście NIFTY?
Test NIFTY należy do grupy testów NIPT, czyli nieinwazyjnych testów prenatalnych, który oparty jest m.in. na markerach SNP. To przesiewowe badanie genetyczne, którego celem jest sprawdzenie, czy istnieje ryzyko wystąpienia wybranych zaburzeń genetycznych u płodu. W teście analizuje się cffDNA, czyli wolne pozakomórkowe DNA płodu, krążące we krwi ciężarnej. W 10 tygodniu ciąży osiąga poziom, który pozwala na analizę w kierunku ryzyka wystąpienia chorób genetycznych u płodu, a na życzenie Pacjentki również weryfikacji płci dziecka 👣. Do wykonania badania potrzebna jest jedynie próbka krwi ciężarnej kobiety.
Na czym polega analiza SNP w teście NIFTY? Metoda oparta na markerach SNP określa liczbę chromosomów poprzez sekwencjonowanie celowane. Analizie poddane jest około 20 000 różnych polimorfizmów pojedynczego nukleotydu. Ich nazwa pochodzi od rodzaju zmian, które dotyczą pojedynczego nukleotydu w sekwencji. SNP może stanowić wypadnięcie, wstawienie, bądź zamianę jednego nukleotydu na inny w sekwencji DNA. Częstość występowania markerów SNP sprawia, że bardzo dobrze nadają się do sekwencjonowania celowanego, w którym szuka się charakterystycznych fragmentów DNA z SNP [1].
W badaniu wykorzystuje się również metodę MPS, która pozwala na jednoczesną amplifikację i sekwencjonowanie całego badanego materiału genetycznego wyizolowanego z krwi matki 💉. Zastosowanie dwóch metod molekularnych sekwencjonowania nowej generacji SNP i MPS w badaniu NIFTY świadczy o jego wysokiej czułości i wiarygodności ✅.
Wykorzystanie markerów SNP umożliwia przeprowadzenie dokładnych analiz 📊 w badaniu ojcostwa w ciąży i prenatalnym teście NIFTY. Uzyskanie wiarygodnych wyników z obu badań pozwala odzyskać spokój i pozbyć się dręczących myśli wynikających z obawy o zdrowie dzidziusia i niepewne ojcostwo.
Źródła:
- http://a.umed.pl/zms/dokumenty/2018/P-5-KLOC%20MALG-PRACA%20MAGR-2017.pdf
- https://www.mi.com.pl/polimorfizmy-genetyczne-czyli-dlaczego-sie-roznimy/
- https://ojcostwoprenatalne.pl/metoda-badania-ojcostwa-w-ciazy-krwi/
- https://ojcostwoprenatalne.pl/ojcostwo-w-czasie-ciazy/
To również może Cię zainteresować: Jak ustalić ojcostwo w ciąży i sprawdzić stan zdrowia dziecka?
