Trombofilia wrodzona jest genetyczną skłonnością do zakrzepów. Może powodować problemy z zajściem w ciążę, komplikacje w ciąży (w tym poronienia), zakrzepicę, udar, zawał i wiele innych powikłań. Zmiany w genach, które za nią odpowiadają, są niebezpieczne zarówno dla kobiet, jak i mężczyzn.

Trombofilia wrodzona jest zapisana w genach

Odpowiadają za nią mutacje genetyczne – przede wszystkim genu protrombiny i czynnika V Leiden. Ta tendencja do nadkrzepliwości nie daje widocznych objawów, dlatego może wykryć ją tylko badanie DNA. Warto się na nie zdecydować, ponieważ trombofilia wrodzona znacznie zwiększa ryzyko różnych nieprawidłowości.

Przy trombofilii wrodzonej krew krzepnie szybciej – jeśli wystąpi dodatkowo czynnik środowiskowy (np. ciąża, palenie papierosów, otyłość, korzystanie z antykoncepcji hormonalnej) wzrasta ryzyko niebezpiecznych powikłań.

Trombofilia wrodzona może być niebezpieczna

Obecność mutacji odpowiedzialnych za trombofilię wrodzoną może niekorzystnie wpływać na cały organizm. Zwiększają one ryzyko szeregu różnych powikłań. Jakich? Chodzi o zakrzepicę, zator płucny, udar mózgu, zawał serca, miażdżycę i inne kłopoty układu sercowo-naczyniowego.

U kobiet dodatkowo wzrasta ryzyko poronienia, wystąpienia kłopotów z zajściem w ciążę, hipotrofii płodu czy stanu przedrzucawkowego. To właśnie dlatego badanie w kierunku trombofilii wrodzonej jest rekomendowane po poronieniach przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne.

Badanie genetyczne – kiedy szczególnie warto je wykonać?

Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej warto przeprowadzić szczególnie u osób, które są narażone na wystąpienie niebezpiecznych powikłań. Chodzi o osoby, u których wystąpiły już epizody zakrzepowe, które w rodzinie mają chorych na choroby układu sercowo-naczyniowego, które mają miażdżycę lub podwyższony poziom homocysteiny.

Kobiety powinny przebadać się również po poronieniu, w momencie występowania problemów z płodnością lub przed korzystaniem z antykoncepcji hormonalnej.

Trombofilia wrodzona – wystarczy proste leczenie

Aby ustrzec się przed niebezpiecznymi powikłaniami, wystarczy proste leczenie. Lekarze zalecają leki rozrzedzające krew. Konieczna jest jednak świadomość występowania trombofilii wrodzonej. Tylko wtedy lekarz będzie mógł dobrać odpowiednią terapię i zmniejszyć ryzyko zakrzepicy, udaru czy nawet poronienia. Jedno badanie wystarczy, by uchronić swoje zdrowie, a nawet życie.

pewnytato.pl Data publikacji: 20/11/2017, Data aktualizacji: 14/11/2018