5 najważniejszych faktów o rzadkich chorobach genetycznych u dzieci
Ustalenie ojcostwa, ustalanie ojcostwa, badania DNA
Jesteś: pewnytato.pl > 5 najważniejszych faktów o rzadkich chorobach genetycznych u dzieci

5 najważniejszych faktów o rzadkich chorobach genetycznych u dzieci

W Polsce z powodu chorób rzadkich (głównie o podłożu genetycznym) cierpi ok. 2,3-3 miliona ludzi. Skutki takich schorzeń, ich objawy czy nasilenie bywają różne. Chociaż choroby rzadkie mogą ujawnić się w każdym wieku, najczęściej dotyczą małych dzieci.

rzadkie choroby genetyczne u dzieci

 

 

 

Poznaj 5 najważniejszych faktów o rzadkich chorobach genetycznych u dzieci i sprawdź, czy możesz uchronić swojego malucha!

1. Rzadkie choroby genetyczne u dzieci – są ich tysiące

Status choroby rzadkiej otrzymują te schorzenia, które dotyczą nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Teoretycznie wydaje się więc, że rzeczywiście występują rzadko, jako pojedyncze przypadki. Tymczasem tego typu chorób są tysiące!

Chociaż więc każda z nich dotyczy niewielkiej liczby osób, ryzyko pojawienia się jednej z nich jest już dużo wyższe. Średnio co kilkaset urodzeń rodzi się więc dziecko z jakąś wadą wrodzoną.

2. Objawy chorób rzadkich często nie są widoczne od razu

Choroby genetyczne kojarzą nam się z dużymi wadami i charakterystycznym wyglądem. Takie symptomy dotyczą jednak zwykle tylko tych schorzeń, które pojawiają się z powodu nieprawidłowości w całych chromosomach.

Inne rzadkie choroby genetyczne u dzieci na początku często nie dają widocznych objawów. W niektórych przypadkach mogą to być symptomy nieoczywiste, których rodzice i lekarze nie przypisują wadom DNA, np. ulewanie, senność, bóle brzuszka czy wysypka.

3. Konsekwencjom wielu chorób rzadkich można zapobiegać

Trzeba jednak rozpoznać je odpowiednio szybko, zanim wyrządzą nieodwracalne szkody w organizmie malucha. Niezdiagnozowane wady wrodzone mogą m.in. doprowadzić do uszkodzenia mózgu, powodując opóźnienie umysłowe czy nawet śmierć. Czasami wystarczą jedynie odpowiednia dieta czy podawanie konkretnego leku, by dziecko rozwijało się prawidłowo i by po prostu uchronić jego życie.

4. Badania przesiewowe NFZ – obejmują 27 chorób

Do których należą m.in. fenyloketonuria i mukowiscydoza oraz inne wady, które trudno wykryć w inny sposób. Takie badania analizują jednak tylko najpopularniejsze mutacje genetyczne, a nie wszystkie możliwe. Jest to program refundowany przez Narodowy Fundusz Zdrowia, dzięki któremu wielu dzieciom udało się uratować życie.

5. Test NOVA – obejmuje aż 87 chorób genetycznych

Za które może odpowiadać ponad 12 tysięcy różnych mutacji. To najdokładniejsze badanie tego typu, którego czułość wynosi 99,99%. Oprócz analizy pod kątem występujących chorób rzadkich, test Nova bada też wrażliwość malucha na 32 substancje lecznicze. Dzięki temu można dopasować dawkę i formę leku do tego, co dziecko ma zapisane w genach by leczenie było skuteczniejsze.

Zobacz też: Zbyt wolny wzrost dziecka – przyczyną może być celiakia (trwała nietolerancja glutenu)

.

Podoba Ci się artykuł? Podziel się

Dowiedz się więcej:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *