Za pomocą badania kariotypu można wykryć wadę genetyczną u dziecka ustalić przyczynę niepłodności albo nawykowych poronień. Dzięki temu badaniu możemy więc uzyskać wiele bardzo ważnych informacji na temat zdrowia – swojego i swoich najbliższych. Czym właściwe jest kariotyp i jak wygląda jego analiza?

Kariotyp jest kompletnym zestawem chromosomów

U każdego gatunku kariotyp składa się z innej liczby chromosomów. Człowiek ma ich łącznie 46. Są połączone ze sobą w 23 pary i znajdują się w każdej komórce ludzkiego ciała, która posiada jądro komórkowe. Badanie kariotypu pozwala poznać strukturę, wielkość oraz liczbę wszystkich chromosomów.

Czasem zdarza się, że tych chromosomów jest za mało albo za dużo. Bywa też, że mają one nieprawidłową budowę lub wielkość. Taka sytuacja najczęściej przyczynia się do kłopotów ze zdrowiem, np. może nie pozwolić kobiecie zajść w ciążę lub jej utrzymać. Może też doprowadzić do wystąpienia zespołu wad wrodzonych u dziecka. Dlatego tak ważne jest, abyśmy mieli świadomość, jak wygląda nasz kariotyp.

Kariotyp – jego analiza pozwala wykryć chorobę genetyczną

Obecność aberracji chromosomowej, czyli nieprawidłowej liczby lub struktury chromosomów, może wiązać się z wystąpieniem chorób wrodzonych u dziecka. Przykładowo, zespół Downa jest spowodowany obecnością dodatkowego (trzeciego) chromosomu 21 w kariotypie. Z kolei zespół Turnera będzie wynikiem częściowego lub całkowitego braku jednego z dwóch chromosomów X u dziewczynki. Analizując kariotyp dziecka możemy wykryć te nieprawidłowości. Dzięki postępowi medycyny i biotechnologii jest to możliwe jeszcze na etapie ciąży.

Kariotyp – jego analiza pozwala ustalić przyczynę poronienia

Szczególnie, jeśli mało ono miejsce we wczesnej ciąży (w I trymestrze). Statystycznie w 70% przypadków do poronienia dochodzi z powodu wady wrodzonej obecnej u dziecka. Genetyczna przyczyna utraty ciąży może leżeć również po stronie rodzica. U około 3-6% par doświadczających poronień samoistnych, badania genetyczne ujawniają bowiem nosicielstwo aberracji chromosomowej. Nie wpłynie ona na wygląd zewnętrzny takiego partnera, ale może uniemożliwić mu poczęcie dziecka.

Kariotyp – jego analiza pozwala ustalić przyczynę niepłodności

Parom, którym w ciągu 12 miesięcy, pomimo regularnego współżycia bez zabezpieczenia, nie udało się zajść w ciążę, zaleca się rozpoczęcie diagnostyki, ponieważ mogą mieć problem z niepłodnością. Czynników powodujących trudności w poczęciu dziecka może być naprawdę wiele, a jednym z nich są właśnie zaburzenia genetyczne. Badając kariotyp u obojga partnerów, możemy je wykryć.

Kariotyp – jak przebiega samo badanie?

Do badania kariotypu pobiera się niewielką próbkę krwi żylnej pacjenta (nie trzeba być na czczo). Następnie laboratorium izoluje z niej komórki i zakłada hodowlę komórkową. Musi bowiem uchwycić taki moment podziałów komórkowych, w którym chromosomy będą widoczne. Dopiero wówczas można je poddać analizie. Kariotyp przedstawiany jest w postaci graficznej, prezentującej wszystkie chromosomy badanego. Na wynik czeka się średnio od 3 tygodni do 1 miesiąca.

pewnytato.pl Data publikacji: 25/01/2018, Data aktualizacji: 16/09/2020