Hemochromatoza jest schorzeniem polegającym na nadmiernym kumulowaniu się żelaza w tkankach. Z tego powodu ulegają one uszkodzeniu i nie działają prawidłowo. Do powikłań nieleczonej hemochromatozy należą m.in. impotencja, spadek libido czy niepłodność. Chcesz dowiedzieć się więcej? Przeczytaj!
Spis treści
Hemochromatoza – na czym polega?
Choroba polega na nieprawidłowym metabolizmie żelaza – zwykle z powodu mutacji w genie HFE. Minimum jedna zmiana w tym genie dotyczy 3,8 miliona Polaków!
Przy hemochromatozie, po dostarczeniu żelaza, odkłada się ono w organizmie w zbyt wysokiej ilości. Kumulacja w organach, m.in. wątrobie, trzustce, sercu, nerkach czy przysadce mózgowej, powoduje ich uszkodzenie i nieprawidłowe działanie.
Pierwsze objawy hemochromatozy to m.in. zmęczenie
Inne z symptomów to osłabienie organizmu, bóle brzucha i inne dolegliwości żołądkowo-jelitowe, bóle stawów, zwyrodnienia stawów czy powiększona wątroba. W badaniu krwi można wykryć też podwyższony poziom aminotransferaz. Są to więc objawy nieoczywiste, często przypisywane innym schorzeniom. Ich obecność można zauważyć od ok. 30.-40. roku życia.
Hemochromatoza – objawy późne są dużo poważniejsze
Ok. 50. roku życia przeładowanie żelazem jest tak wysokie, że zaczyna dochodzić do uszkodzenia narządów. Pojawiają się więc dodatkowo np. cukrzyca, nadciśnienie, niepłodność, spadek libido, impotencja, brązowe zabarwienie skóry, zaburzenia rytmu serca czy marskość wątroby. Nieleczona hemochromatoza podwyższa tez ryzyko (aż 200 razy!) raka wątrobowokomórkowego.
Diagnostyka hemochromatozy – diagnozę potwierdza test DNA
Jeśli masz objawy hemochromatozy, a dodatkowo badanie krwi wykryło podwyższony poziom żelaza, postawienie jednoznacznej diagnozy następuje na podstawie wyniku testu DNA. To badanie wskazuje, czy obecne są u Ciebie mutacje w genie HFE.
Taki test w kierunku hemochromatozy możesz wykonać też wtedy, gdy chcesz sprawdzić, czy hemochromatoza Ci grozi. Szybkie wykrycie mutacji pozwoli Ci bowiem uchronić się przed niebezpiecznymi powikłaniami.
Hemochromatoza – leczenie
Terapia tej choroby metabolicznej najlepsze efekty daje wtedy, gdy narządy nie zostały jeszcze uszkodzone. Wtedy można zapobiec m.in. impotencji, niepłodności czy marskości wątroby. Leczenie, oprócz odpowiedniej diety, obejmuje głównie upusty krwi. Aż do unormowania stężenia żelaza przeprowadza się je ok. 1-2 razy tygodniowo, a później co kilka miesięcy, by podtrzymać efekt.