Kariotyp pojawia się u każdego żywego organizmu. W medycynie często wykorzystuje się jego badanie, by określić stan chromosomów danej osoby i znaleźć ewentualne anomalie, które mogą prowadzić do różnych schorzeń, np. wad genetycznych u dziecka.

Prawidłowy kariotyp i jego funkcja

Jak wygląda kariotyp zdrowego człowieka? Składa się on z 23 par chromosomów, co daje razem 46 sztuk. 22 pary, czyli ich większość, nie jest związana z płcią i noszą one miano allosomów. Natomiast pozostała para to chromosomy płciowe, które określają płeć danego człowieka. Dwa chromosomy X oznaczają, iż dana osoba jest kobietą, a połączenie chromosomów X i Y mówi nam, iż jest to mężczyzna.

Do czego służy badanie kariotypu?

Badanie przede wszystkim pomaga określić czy chromosomy zbudowane są prawidłowo czy może występują w nich anomalie. W trakcie testu ustalana jest ich ilość, wielkość, a także budowa. Nieprawidłowości wykryte w kariotypie mogą manifestować się poprzez najróżniejsze problemy zdrowotne. Do najczęstszych zaliczamy niepłodność, poronienia oraz choroby genetyczne dziecka. Badanie wykonywane jest poprzez pobranie próbki krwi oraz umieszczenie jej w hodowli komórkowej in vitro. Wynik dostępny jest po około 3 lub 4 tygodniach.

Po co robić badanie kariotypu?

Badanie kariotypu powinno zainteresować szczególnie przyszłych rodziców, gdyż pozwala zbadać stan zdrowia dziecka i sprawdzić czy występują u niego schorzenia, takie jak zespół Downa czy Turnera. Warto pamiętać, że badania mogą zostać przeprowadzone po narodzinach, ale także i w trakcie samej ciąży. W tym przypadku pobierany jest fragment kosmówki lub płyn owodniowy. Szczególnym uwarunkowaniem do wykonania badań jest sytuacja, gdy w rodzinie danej osoby istnieje historia wad genetycznych. Testy te są również przydatne w przypadku osób zmagających się od dłuższego czasu z niepłodnością, gdyż nieprawidłowości w chromosomach mogą powodować długotrwałe problemy z poczęciem oraz poronienia.

pewnytato.pl Data publikacji: 01/06/2018, Data aktualizacji: 14/11/2018